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世界唐氏综合征日相关介绍 世界唐氏综合征日简介 2011年12月，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日 (A/RES/66/149),从2012年起每年为此举办活动。大会邀请所有会 员国、联合国系统相关组织和其他国际组织以及包括非政府组织和 私营部门在内的民间社会，以适当方式举办世界唐氏综合征日活动, 以便提高公众对唐氏综合征的认识。每年的3月21日被国际唐氏组 织定为“世界唐氏综合征日”。1959年发现该病是由人体的第21 对染色体的三体变异造成的现象。1965年将这一病症正式定名为 “唐氏综合征”。它包含一系列的遗传病，会导致包括学习障碍、 智能障碍和残疾等高度畸形。 世界唐氏综合征日背景 唐氏综合症的主要临床特征为智能障碍，其体细胞染色体有一条 额外的21号染色体。发病原因尚不清楚。 唐氏综合症患者唐氏综合症的发生率估计是在全球出生的婴儿中 1100之1至1000之lo美国每年大约有3000到5000名这种染色体 异常的婴儿出生，全美被认为约有25万个家庭受到唐氏综合症的影 响。满足患有唐氏综合征者的医疗保健需求可以改善他们的生活质 量，其中包括：定期由专业卫生人员体检以察看他们智力和身体上 的成长;及时提供理疗、职业治疗、言语治疗、辅导或特殊教育等干 预措施。患有唐氏综合征者可以通过父母的关爱和支持，医疗指导 和以社区为基础的支持系统，如各级包容性的教育来实现最佳的生 活品质。这将有利于他们参与主流社会和发挥他们的个人潜能。 唐氏综合症的种类 唐氏综合症基木上分为三种类型 1、 第21对染色体的三体变异现象。染色体移位造成第14对染 色体的变异标准型第21对染色体三体变异(Trisomy21):又称廿一 三体症，第21对染色体多出一条，细胞中有四十七条色体，占唐氏 综合症患者的90-95%。这大多是由通常第1减数分裂期的不分离造 成的。也有在第2减数分裂时发生的情况。父母方通常都携带正常 的染色体，婴儿是偶然形成的三体异常。 2、 染色体移位型(Translocation):占全体比例的5-6%o细胞 中多出一条染色体，附着在D组(第13、14、15对染色体)或者G组 (第21对22对染色体)的染色体上，特别容易出现在第14对或第 21对染色体上。移位型中一半左右是偶发性的，也就是父母双方都 是正常染色体。另外一半是遗传性移位，父母有一方携带有这样的 染色体，这在家族中常能找到相同病症的亲属。 3、 无色体型(Mosaicism)：占全体比例的1-3%。由第21对三体 变异染色体结合体(占80%)和正常细胞结合体的体细胞分裂所产生 的不分离造成。这种场合表现出来的临床现象较轻。通常父母方染 色体正常，染色体的不分离在受精卵的细胞分裂过程中偶然发生， 造成婴儿的部分细胞三体变异，部分细胞正常，极为罕见。 本文来源：https://www.dywdw.cn/e638a658ee3a87c24028915f804d2b160a4e8642.html
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2022-04-17
