【#第一文档网# 导语】以下是®第一文档网的小编为您整理的《地贫筛查应该在孕早期进行》，欢迎阅读！
日前，第二届广东省地中海贫血防治协会理事大会在广州召开。记者在会上了解到，广东省中有11%人口是地贫基因携带者，携带α地贫基因的约为8%，余下的约3%则绝大部分携带的是β地贫基因。专家表示，地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病，重型β地中海贫血的患者终生需要输血和去铁治疗，根治的方法只有进行骨髓移植。专家提醒，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。 轻型地贫几乎无症状 南方医科大学南方医院儿科主任李春富介绍，α地贫根据患者基因缺陷的个数不同可以分为静止型、轻型、中间型和重型，而β地贫也可类似地分为轻型、中间型和重型。“患有静止型、轻型α地贫或者轻型β地贫几乎没有症状，这类人可以说是患者，但也可以把他们视为正常人，不需要治疗。广东每9个人就有一个携带了地贫基因，有些广东人长期脸色不太好，可能就是患有轻型地贫的原因。理论上说这类人群应该避免氧化性的食物和药物，但是我个人认为，如果终身都注意不吃这不吃那的话，他们的心理负担对身体的影响更大，所以就把自己当作正常人一样就可以了。” 李春富指出，对社会和患者家庭影响最大的是重型α地贫和重型β地贫。其中重型α地贫通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后不久就死亡，是造成新生儿出生缺陷的重要原因，“一年全省大概有1000多例由重型α地贫造成的出生缺陷”。而重型β地贫的影响更为深远。重型β地贫一般会在孩子1岁以内发病，一旦患儿的血色素降到7克以下，就需要每隔20来天输血一次，还需要用铁鳌合剂增加铁从尿液和粪便排出，对患者本人和家人造成巨大的经济负担和心理压力。“唯一根治重型β地贫的方法就是骨髓移植。先不说合适的配型难以找到，移植手术的费用和风险都不低，而且成功率只有七八成。所以最重要的还是预防为主。” 成年后最好了解自己的遗传背景 如果两夫妇都是地贫基因携带者，他们孩子就一定会得地贫吗？中山大学第二附属医院儿科主任方建培教授表示，如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地贫。“预防地贫，从成人到结婚是第一道防线，如果能够在这个阶段把自己和配偶的遗传背景搞清楚是最好的”。 据广东省地中海贫血防治协会常务理事兼秘书长吴学东介绍，自协会在2003年成立以来，每年都会在大学生中开展大型宣教活动。会长李春富表示，香港一直在高中生中宣传地贫防治知识，近些年来重型β地贫患儿的出生率已经接近于零，香港的经验说明让这些日后会为人父母的学生们提前了解地贫知识，对预防地贫的效果显著。 至于预防地贫的第二道也是最后一道防线，就是产前诊断。产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后，其配偶也需要前来接受检查，如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。 专家表示，如果发现孕妇为地贫基因携带者，需要其丈夫也到医院进行检查，这样中间可能会耽误时间，再加上检查所需时间，可能会使之后的产前诊断时间紧迫，所以产前诊断也应该预留“提前量”，在孕早期进行。 .corrTxt_01{border-top:1px dashed #F0C8C8;margin-top:10px;}.corrTxt_01 h3{font-weight:bold;padding:5px 0 0 3px;line-height:25px;margin:0;}.corrTxt_01 ul{padding:0 0 0 18px;}.corrTxt_01 ul li{font-size:14px;line-height:%;}.corrTxt_01 a {text-decoration:none;}> 相关阅读：准妈妈需做“母血筛查”吗准妈妈不可对唐氏筛查掉以轻心高危孕妇需做胎儿先心筛查何时做胎儿先心病筛查最佳B超是优生筛查的重要手段孕期的唐氏筛查不可掉以轻心七类人应定期做宫颈癌筛查孕前筛查基因可预防血友病 了解育儿知识，看育儿博文和论坛，上手机新浪网亲子频道 本文来源：https://www.dywdw.cn/cd4713ed9a6648d7c1c708a1284ac850ac020471.html
下载此文档
搜索文档
阅读：
文档下载
2022-04-28
