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遗传病的预防与优生 摘要:遗传病和优生优育关系密切,然而遗传病重在预防,如果家族中有明显的遗传病人,人们在生育小孩时就会注意这方面的检查,自觉地向医生咨询。然而,有的父母跟正常人的表现一样,却是某种遗传病基因的携带者,虽然自身没有发病,但很有可能将这一遗传病传给他们下一代。 关键词:遗传病预防优生治疗检查 遗传病,是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病。目前已知的遗传病大约有四千多种。包括染色体病、但基因病和多基因病三大类。优生就是让每一个家庭生育出健康的孩子。遗传病对人类的危害可以概括为以下几点:一:遗传病的发生率,我国大约有20%~25%的人患有各种遗传病。 二:我国每年新生儿中,有1.3%有先天缺陷。 三:给患者家庭带来沉重的经济负担和精神负担,给社会增加了负担。 四:环境污染等问题的出现,使遗传病和其他先天性疾病的发病率不断增高,各种水污染更使发病率增高趋势增加。 五:除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,一个最为有效的方法是提倡和实行优生。 以前,人们认为遗传病是不治之症,目前专家指出,其实,遗传病并不是个可怕而复杂的病症,只要我们了解它,就有办法控制它。 预防遗传病把好“三道关” 第一关:婚前健康检查 已确定恋爱关系的男女,在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是,避免近亲结婚。 所谓近亲是指3-4代以内有共同的祖先。我国婚姻法规定三代以内血亲禁止结婚。据世界卫生组织估计,人群中每个人约携带5~6种隐性遗传病的致病基因。在随机婚配(非近亲婚配)时,由于夫妇两人无血缘关系,相同的基因很少,他们所携带的隐性致病基因不同,因而不易形成隐性致病基因的纯合体(患者)。而在近亲结婚时,夫妇两人携带相同的隐性致病基因的可能性很大,容易在子代相遇,而使后代遗传病的发病率升高。例如常见的兔唇,一般人的发病率仅为0.17%,而近亲结婚引起的发病率竟高达4%。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。 第二关:孕前遗传咨询 一对曾经生育过先天愚型患儿的夫妇时常感到很纳闷,他们夫妇都很正常,亲属中也未曾有过类似的疾病,怎么会生下这种先天智力低下的病儿?专家指出,如果在下次怀孕之前提高防止遗传病的意识,做个遗传咨询,应该可以避免悲剧重演。 第三关:产前筛查避免患儿出生 产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病,其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕16周-20周的时候进行,抽孕妇的外周血2-3毫升检查,如果发现高危可能性(高危因素超过1/270),则需进一步抽羊水培养,确诊。例如唐氏综合征就可以通过唐氏筛查筛出高风险孕妇,再通过抽羊水做产前诊断来确诊。再如成骨发育不全,目前通过产前胎儿系统超声检查,可有效防止患者出生,也是该病防治的主要措施。对有些单基因遗传病,如进行性肌营养不良症,目前可以进行产前基因诊断,如果夫妻双方均为携带者,已经生育过一胎患儿,可以对下一胎进行基因检查,如果检查胎儿带有致病基因,可引产避免患儿出生。避免与患同种遗传性疾病的人恋爱,防止同种遗传病人相互婚配。因这类病人之间婚配,其子女患与其父母同种遗传病的机会将显著增加,如原发性高血压、动脉粥样硬 化、糖尿病、先天性心脏病、重症肌无力、脊柱裂、唇裂、先天性髋关节脱位、先天性哮喘、先天性聋哑和高度近视等疾病。 此外,避免近亲结婚,因近亲结婚的子代隐性遗传病的发病率也会显著高于一般人群。研究结果表明,多种严重疾病患者生育的后代,患遗传性疾病的可能性亦会增加。正患病毒性肝炎、肺结核、性病和其他一些严重器质性疾病的病人,也不应急于结婚。 要选好受孕时机。夫妻双方的年龄要适当。女方超过35岁,子代患先天性愚型的机会可增加10倍左右;男方的年龄最好不要超过50岁。 注意受孕时男女双方所处的“外环境”,如当时正与有毒有害物质密切接触(如正接受放射线治疗或正喷洒农药等),或正在应用某种对胚胎可造成损害的药物,都不能马上受孕。避开有害的外环境一段时间后方可怀孕。 连续发生两次以上的自然流产,应进行染色体检查,确定是否与遗传因素有关,由医生决定是否再次受孕。 上一胎是畸胎的妇女,再次生育之前必须经过医生全面检查,弄清畸胎的原因,再决定是否妊娠。 遗传病并非不治之症: 以前,人们认为遗传病是不治之症。现在,医学遗传学工作者在对遗传病的研究中,弄清了一些遗传病的发病过程,从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础,并不断提出了新的治疗措施。对于已有症状的遗传病患者,可以通过饮食、药物、手术和基因疗法来达到改善或治愈的目的。 饮食治疗某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的,从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在 本文来源：https://www.dywdw.cn/7ecbf183f66527d3240c844769eae009591ba24f.html
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2022-07-08
