21三体综合症风险值怎么看?

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21三体综合症风险值怎么看?





不知道大家有没有见过脑瘫儿,天生出生后就一直是目光呆滞的表情,而且流口水,肢体不协调,活动量较少。这样的孩子从出生下来就十分可怜,家长们更是痛苦难以言表。那么大家知道这是什么原因呢?实际上这也称为21三体综合征,是属于先天性的畸形。那么胎儿患有21三体综合征的风险值有多大?

现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。

检查:

1.羊水细胞染色体检查

羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法,唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综



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合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕1620周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外,进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

2.荧光原位杂交

21号染色体的相应部位序列作探针,与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交,唐氏综合征患者的细胞中可呈现321号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针,进行FISH杂交分析。

3.产前筛查血清标志物

采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)甲胎蛋白(AFP)游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年,这是一种怀孕中期指标(13周以后)

根据这3(也可测定HCGAFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率,根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。



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