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[适龄孕妈也需警惕“唐氏宝宝”]唐氏综合征孕妈表现 生下健康可爱的珍宝，是夫妻的愿望，是全家人的理想，也是产检的意义所在。 唐氏综合征又叫先天愚型，是一种最常见的染色体病。此类患者较正常人多出一条21号染色体，故此病又被称之为21-三体综合征。它大致可以分为3种类型：标准型〔47，XY，+21或47，XX，+21〕、嵌合型〔46，XY/47，XY，+21或46，XX/47，XX，+21〕或异位型〔与13，14，15或21号的易位，较常见的是与14或21的易位〕。 唐氏综合征患儿，又称唐氏宝宝，具有严峻智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活不能自理，并伴有冗杂的心血管疾病，需要家人的长期照看，会给家庭造成极大的精神及经济负担。他们不管年龄种族，大多有一张“国际脸〞，即有相同的面部特征：眼裂小，眼距宽，鼻梁塌。有的还有耳位低、通贯掌〔即我们平常所说的断掌〕、小指短〔有的甚至只有2个指节——正常有3节〕，男婴还可表现为阴茎短小。不少唐氏宝宝会有器官畸变等并发症，其中先天性心脏病最常见，也可出现消化器官畸形，如先天无肛门等，还有点头癫痫、甲状腺疾病、白内障、急性白血病等。 而通过唐氏筛查等产前检查，可以初步推断生下唐氏宝宝的几率，进而幸免其发生。以前一般认为，唐氏宝宝一般是高龄产妇的“专利〞，这话不无道理，高龄〔一般指35岁以上〕初产- 1 - 妇怀唐氏儿的风险确实较适龄产妇高，随孕龄增大风险增高，因为随着产妇年龄增加，卵子形成过程中引起染色体不分别现象也增加。但是，30岁以下妇女妊娠比例却较高，大约70％综合征患婴是30岁以下产妇所生，所以，高龄初产妇自然要特殊重视产前检查，肯定要做唐氏筛查，必要时做羊水染色体检查，而适龄孕妈也不要抱侥幸心理，认为唐氏筛查对自己而言是可有可无的。她们均可考虑做以下检查—— 1. 外周血染色体检查 这是21-三体综合征确实诊试验，FISH〔荧光原位杂交法〕可实现其快速诊断。 2. 羊水染色体检查 对于已经怀〔生育〕过唐氏宝宝并再次怀孕、或怀疑所怀宝宝为唐氏儿的妈妈，在怀孕4～6月时可做羊水染色体检查，以排除该病。 3.省略 - 2 - 本文来源：https://www.dywdw.cn/80d9e8c583eb6294dd88d0d233d4b14e85243eb3.html
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